KARDİYOMYOPATİLER
Kardiyomyopatiler çeşitli nedenlere bağlı olarak kalp kasını tutan ,kalp kasında kalınlaşma ya da büyümeye yol açan ,genellikle kalpte mekanik ve/veya elektriksel problemlerle ilişkili heterojen bir grup hastalıktan oluşur .
Kardiyomatiler sıklıkla genetik geçişlidir.
Kardiyomyopatiler sadece kalbi tutabileceği gibi kalbi etkileyen sistemik bir hastalığın parçası da olabilir.
Kardiyomyopatilerin tanısında kapsamlı aile öyküsü çok önemlidir. En az 3 jenerasyon aile öyküsü alınmalıdır .
Genetik geçişli bir kardiyomyopati olgusunda tüm 1. Derece yakınlar taranmalıdır .
Tanı konulan merkezde yoksa dahi genetik inceleme için hasta daha ileri merkeze yönlendirilmelidir.
Hastalık bulguları ortaya çıkmadan elektrokardiyografi ve ekokardiyografi bulguları olabileceğinden kardiyomyopatili hasta yakınlarına bu testlerin yapılması gerekebilir.
En sık yakınmalar; eforla çabuk yorulma ve nefes darlığı , baskı tarzında göğüs ağrısı, çarpıntı , baş dönmesi ve bayılmadır . Farklı kardiyomyopati türlerinde şikayetlerin sıklığı değişkenlik gösterir .
Kardiyomyopatilerin tanısında en önemli tetkik ekokardiyografidir. Kardiyomyopati türüne de bağlı olarak kan testleri, elektrokardiyogram, göğüs röntgeni, egzersiz stres eko testi, kalp kateterizasyonu , kalp kası biyopsisi ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) de başvurulan testler arasındadır .
Tedavide de yine kardiyomyopati türüne bağlı olarak şikayetleri azaltmak ve hastalığı geriletmek için ilaç tedavileri , yaşamı tehdit eden ritm bozukluklarına bağlı ani ölümleri önlemek amacıyla şok veren pillerin takılması , girişimsel ya da cerrahi tedavi seçenekleri , uygun hastalarda kalp nakli yer alır .
DİLATE KARDİYOMYOPATİLER
Kalp damar hastalığı ya da kapak hastalığına bağlı olmayan kalp kasında büyüme ve kasılma bozukluğuyla karakterizedir.
Genellikle klinik olarak şikayetler başlamadan önce kalp kasılmasının bozulduğu ancak şikayetlerin henüz başlamadığı bir periyot olur .
Dilate kardiyomyopatisi olan hastalar tehlikeli ritm bozuklukları ve ani kalp ölümü açısından risk taşırlar .
Asıl efekt kalp kasılmasının azalmasıdır ,kalp kasında büyümeye bazen minimal duvar kalınlaşması da eşlik edebilir.
Genetik olabileği gibi altta yatan bir nedene bağlı da olabilir .
Bu nedenler ; yoğun alkol kullanımı,tiroid hastalıkları , devamlı taşikardi,bazı kemoterapi ajanları ,radyasyon , gebelik olabilir .
Hastalardan detaylı anamnez alınmalı , kalp damar hastalığı risk faktörleri sorgulanmalı,şikayetleri açısından detaylı sorgulanmalıdır .
En sık şikayetler çabuk yorulma , nefes darlığı ve bacaklarda şişmedir. Kalbi besleyen damarlarda darlık olmadan hastalarda göğüs ağrısı olabilir. Kalp damarlarında tıkanıklık olmadığını göstermek için çoğunlukla koroner anjıografi yapmak gerekir.
Hastalık ilk saptandığında ve şikayetler başladığında öncelikle ilaç tedavisi önerilir . Ritim bozuklukları sık olarak gözlenir. Buna yönelik de ilaç tedavisi uygulanır . Kalbin fonksiyonlarını arttırmak ve aynı zamanda ani ölüm riskini önlemek için pil seçenekleri gerekebilir. Yine çok ilerlemiş olgularda kalp nakli gerekebilmektedir.
RESTRİKTİF VE INFILTRATİF KARDİYOMYOPATİLER
Bu kardiyomyopati tipi genelde kalp boşluklarının normal boyutta olduğu heterojen bir grup hastalığı içerir . Kalp kasılması normal ya da normale yakındir. Asıl bulgu kalp kası tutulumuna bağlı gevşeme bozukluğudur . Buna bağlı olarak kalbin gevşeme sonundaki basınçları artar. Bu kardiyomyoptai türü de genetik olabileceği gibi altta yatan nedene bağlı olabilir .
Restriktif kardiyomyopatiye yol açabilen hastalıklar; endomyokardiyal fibrozis , amiloidoz , sarkoidoz , skleroderma, lenfoma gibi Sistemik hastalıklar ya da Gaucher , Fabry hastalığı ya da hemokromatozis gibi sendromlar olabilir.
HİPERTROFİK KARDİYOMYOPATİLER
Genetik kalp hastalıkları içerisinde en sık görülen hastalıktır . Gençlerde , yarışmalı spor yapanlarda en sık ani kalp ölümü nedenlerindendir . Kalp kasını kalınlaştırabilen hipertansiyon , aort kapak darlığı ya da fizyolojik sporcu kalbi gibi durumlar olmadan kalp kasında kalınlaşmayla seyreden bir hastalıktır . Kalp boşlukları genelde normal ya da normalden küçüktür. Kalbin kasılma fonksiyonları normal ya da artmıştır. Genetik ya da bazı sendromlara bağlı olabilir.
Kalp kasının (miyokard) kalınlaşması en sık olarak septum olarak adlandırılan kalbin sağ ve sol karıncığını birbirinden ayıran kas duvarında meydana gelir. Kalınlaşmış septum, sol karıncıktan aorta kan akışını kesebilecek veya azaltabilecek bir daralmaya neden olabilir Bu tip hipertropik kardiyomiyopatiye hipertropik obstrüktif kardiyomiyopati denir.
Septum dışında , kalbin apeks adı verilen alt kısmı, sağ karıncık veya sol karıncığın tamamı gibi kalp kasının diğer kısımlarında da kalınlaşmayla seyredebilir .
Çoğu HCM hastası yaşam boyu bir şikayet yaşamaz , bir kısım hastada ise yaşamı tehdit eden ritm bozuklukları , ani kalp ölümü , kalp yetersizliği meydana gelebilir.
Çoğu HCM hastasının ani kalp ölümü riski düşüktür. Ancak önleyici tedbirler alabilmek için ani kalp ölümü riski taşıyan hastaları belirlemek gerekir. Bu risk zamnla değişebileceğinden hastaların sürekli takip altında olmaları çok önemlidir.
Tedavide; ilaç seçenekleri, ihtiyaca göre septal miyektomi, etanol ablasyonu, vücuda takılabilir kardiyoveter defibrilatör (ICD) ve kalp yetmezliği tedavisi yer alır .
ARİTMOJENİK KARDİYOMYOPATİ
Sıklıkla Aritmojenik sağ ventrikül displazisi olarak bilinir . Ancak %50 hastada kalbin sol tarafı da tutulduğundan aritmojenik kardiyomyopati daha doğru bir tanımdır .Yani klasik olarak kalbin sağ tarafını tutan ama sol tarafı da sıklıkla etkileyen kalpte büyümeye yol açan bir kardiyomyopati türüdür. Hastalığı ileri dönemlerinde kalbi büyüterek dilate kardiyomyopatiyi taklit edebilir. Hayati tehdit eden ventriküler ritm bozukluklarına yol açar .